Wat is MPS I?

Mucopolysaccharidose I (MPS I) is een zeldzame erfelijke ziekte die leidt tot beschadiging van verschillende organen.

De oorzaak is een fout in het gen, die zorgt voor de aanmaak van het enzym alfa-L-iduronidase. Door deze fout kunnen de cellen in het lichaam dit enzym niet of onvoldoende aanmaken. Alfa-L-iduronidase is nodig om stoffen af te breken die glycosaminoglycanen ofwel GAG's genoemd worden. Dit zijn bijproducten van chemische reacties in de lichaamscellen. Als GAG's niet worden afgebroken, stapelen ze zich op in de cel.
Dit leidt op den duur tot beschadiging van cellen, weefsels en uiteindelijk de organen.

GAG’s, die ook wel mucopolysacchariden worden genoemd, zijn lange ketens van complexe suikermoleculen die zich hoofdzakelijk op de buitenkant van cellen bevinden.
Het lichaam gebruikt ze bij het opbouwen van bot, kraakbeen, huid, pezen en verschillende andere lichaamsweefsels. GAG's vormen een deel van de structuur van het lichaam en geven het lichaam ook een aantal van de specifieke eigenschappen die het nodig heeft om te kunnen functioneren. Bijvoorbeeld de stroperige gewrichtsvloeistof die de gewrichten smeert, bevat mucopolysacchariden. Het rubberachtige, veerkrachtige kraakbeen in de gewrichten is een ander voorbeeld. Alle weefsels bevatten iets van deze stof; het maakt onderdeel uit van hun structuur. Mensen met MPS I hebben echter te veel GAG's in hun lichaam.  

Wat gebeurt er in de cel?

Om te begrijpen hoe GAG's zich opstapelen en MPS I veroorzaken, is het belangrijk te weten dat er normaal gesproken in het lichaam voortdurend nieuwe GAG's worden gevormd en oude GAG's worden afgebroken: een soort “recyclingproces”.
Dit doorlopende proces dient om het lichaam gezond te houden. Voor dit afbraak- en recyclingproces is een aantal biochemische hulpstoffen nodig: de enzymen.

Bij de afbraak van GAG's is een reeks enzymen betrokken die na elkaar in werking treden. De GAG-keten wordt afgebroken door verwijdering van één suikermolecuul tegelijk.
Dit proces begint aan één kant van de GAG-keten. Elk enzym in het proces heeft een gerichte taak in het lichaam en voert één zeer specifieke actie uit, zoals een schroevendraaier werkt voor schroeven en een hamer werkt voor spijkers.

Zoals hiervoor al werd gezegd, ontbreekt bij mensen met MPS I één specifiek enzym, namelijk alfa-L-iduronidase. Dit enzym is onmisbaar voor de afbraak van 2 bepaalde GAG's,De GAG’s blijven opgeslagen in de cellen in het lichaam, en beginnen zich op te stapelen. Dit stoort de normale werking van de cellen en veroorzaakt steeds groter wordende schade. Sommige mensen met MPS I vertonen in het begin weinig verschijnselen van de aandoening, maar naarmate meer GAG’s zich opstapelen, komen de symptomen tot uiting.