Behandelmogelijkheden

Behandeling van MPS I omvat zowel ondersteunende en symptoomgebaseerde behandelingen als behandelingen die specifiek gericht zijn op de onderliggende oorzaak van de ziekte. Ondersteunende behandeling blijft belangrijk, ook als de patiënt een specifiek op de ziekte gerichte behandeling krijgt zoals enzymvervangende therapie of een beenmergtransplantatie. Bespreek de risico's en voordelen van elke behandelmethode met je behandelend arts.

Ondersteunende en symptoombestrijdende behandelingen

Aangezien MPS I een aandoening is die meerdere orgaansystemen in het lichaam treft, kunnen bij de zorg voor een MPS I-patiënt veel specialisten betrokken zijn. Patiënten met MPS I kunnen voor ademhalingsmoeilijkheden aanvullende zuurstof, ademhalingsondersteuning of een tracheostoma nodig hebben. Voor ruggenmergcompressie, reparatie van buikwandhernia's, carpaletunnelsyndroom of vervanging van hartkleppen kunnen operaties nodig zijn. Fysiotherapie kan helpen voor gewrichtsstijfheid.

Enzymvervangende behandeling (ERT)

Enzymvervangende therapie is een behandeling waarbij het ontbrekende enzym via een infuus aan de patiënt wordt toegediend. Op die manier kan stapeling van bepaalde afvalproducten in de cellen (bij MPS I zijn dat glycosaminoglycanen, ofwel GAG’s) worden tegengegaan, waardoor schade aan cellen en weefsels kan worden voorkomen. Enzymvervangende therapie is echter (nog) niet geschikt voor het behandelen van neurologische symptomen: het via de bloedbaan toegediende enzym kan de bloed-hersenbarrière (de extra beschermlaag tussen de bloedvaten van de hersenen en de hersenen zelf) moeilijk passeren en komt dus niet in de hersenen terecht.

Beenmerg- of hematopoëtische stamceltransplantatie

Het doel van beenmerg- of hematopoëtische stamceltransplantatie (BMT/HSCT) is om patiënten door getransplanteerd beenmerg of navelstrengbloed cellen te geven die het ontbrekende enzym produceren.
Deze behandelingen kunnen worden overwogen voor patiënten met een ernstige vorm van MPS I en dient te gebeuren voordat het kind twee jaar is.

Lars heeft een dag voor zijn eerste verjaardag een stamceltransplantatie ondergaan.
Bekijk het interview met de ouders van Lars.

 Lars transplantatie